“O diagnóstico é um divisor de águas. Ele é que vai traçar o plano do que deve, do que não deve ser feito. Sempre visando uma melhor qualidade de vida do paciente”, afirma Sérgio Fernando Nardini, escritor, palestrante e criador do projeto “Pai de Rodinhas”. Ele convive com a AME desde a infância, mas só recebeu o diagnóstico correto depois dos 40 anos.
Segundo o neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, o tempo é um fator decisivo para preservar a função motora.
A AME pode se manifestar nos primeiros meses de vida ou aparecer posteriormente, na infância, adolescência ou idade adulta. Em bebês, os principais sinais incluem dificuldade para sustentar a cabeça, mamar, respirar e alcançar os marcos do desenvolvimento.
Em crianças maiores e adultos, a fraqueza muscular pode surgir de forma gradual e dificultar atividades como correr, subir escadas ou caminhar.
Atualmente, existem tratamentos capazes de retardar a progressão da doença e preservar a função motora. Por isso, especialistas defendem que o diagnóstico seja feito cada vez mais cedo, inclusive por meio da ampliação da triagem neonatal, com a inclusão da AME no teste do pezinho do Sistema Único de Saúde (SUS).
Para Sérgio Nardini, a realidade das pessoas diagnosticadas com AME mudou nos últimos anos, com maior acesso à informação, redes de apoio e novas terapias.
Apesar dos avanços, Nardini destaca que pessoas com deficiência ainda enfrentam preconceito e falta de informação. Para as famílias que recebem o diagnóstico, ele defende uma mudança na forma de encarar a doença.
A estimativa é que a Atrofia Muscular Espinhal atinja uma em cada 8 mil pessoas. Apesar de rara, a doença tem hoje perspectivas diferentes das de alguns anos atrás, com avanços no diagnóstico e no tratamento. O desafio é ampliar o acesso a essas possibilidades para todos os pacientes.
Em números
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Fontes
Informação baseada em material público de Agência Brasil, reescrito pela redação ULTRA NOTÍCIAS.
