A doença de Pompe é uma enfermidade hereditária rara, com prevalência estimada de cerca de um caso a cada 50 mil nascimentos no Brasil. A condição afeta os músculos e apresenta sintomas que variam dependendo do paciente, o que pode dificultar o diagnóstico precoce.
É causada pela ausência ou deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), responsável pela metabolização do glicogênio, principal reserva de energia do organismo.
O acúmulo de glicogênio dentro dos lisossomos das células musculares gera danos aos músculos e, às vezes, ao coração, causando perda parcial ou até total das funções motora e respiratória.
Na forma infantil, a doença aparece no primeiro ano de vida e evolui rapidamente, explica a geneticista Carolina Fishinger, do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
Ela pode ser detectada no teste do pezinho ampliado, mas apenas Minas Gerais e o Distrito Federal incluem a doença de Pompe na triagem neonatal.
Os sintomas da patologia são hipotonia (diminuição do tônus muscular), fraqueza muscular, dificuldade de deglutição e de respiração e problemas cardíacos graves, com necessidade de intervenções hospitalares urgentes e precoces.
Quando a doença se manifesta na idade adulta, em geral, a atividade enzimática que provoca os sintomas pode ser um pouco mais elevada, e esse acúmulo ocorre de forma mais lenta.
Eles fazem uma marcha 'dançante' para tentar adaptar a perda de força dos músculos do quadríceps. Pode ter escápula alada por causa da fraqueza dos músculos intercostais.
Há dor, sofrimento e, com o passar do tempo, esse acúmulo causa também dificuldades respiratórias que, muitas vezes, levam o paciente à ventilação mecânica.”.
A especialista alerta para sintomas aparentemente banais, como fadiga, dificuldade muscular ou suspeita de alguma distrofia. A forma adulta muitas vezes confunde não só os pacientes, mas também os médicos.
Esse foi o caso do administrador de empresas Ismael Oliveira de Lima, 38, do Rio de Janeiro. Ele conta que, aos 13 anos, começou a ter dificuldades para fazer exercícios.
Na escola, jogar bola com os amigos, por exemplo, tornou-se um desafio diário.
Nos testes laboratoriais foram detectadas alterações nas enzimas hepáticas TGO e TGP e nos níveis de creatinina, o que levantou a suspeita da doença. Mas vários anos se passaram até Ismael consultar um reumatologista e descobrir, por volta de 2013, que tinha a condição.
Atualmente, o diagnóstico pode ser feito por meio da dosagem enzimática ou por exames genéticos que detectam alterações no gene GAA. “Dei graças a Deus por ter descoberto e fechado o diagnóstico”, conta Ismael.
A dificuldade agora é obter o tratamento. Desde novembro, Ismael aguarda os medicamentos de reposição enzimática, que têm alto custo. Para consegui-los, precisou recorrer à Justiça contra o governo federal, mas os processos seguem suspensos.
Segundo a especialista, a forma adulta não requer imunossupressão, apenas a terapia de reposição enzimática a cada 14 dias. “O tratamento busca reduzir o acúmulo de glicogênio dentro das células e os danos progressivos causados por ele.
Com isso, é possível estabilizar e melhorar a condição clínica dos pacientes, a capacidade respiratória e o desempenho físico. Nas crianças, também há benefícios para a função cardíaca.”.
Carolina Fishinger destaca a importância de ampliar o conhecimento sobre a doença de Pompe e aumentar a suspeita clínica entre os profissionais de saúde. “O tratamento é fundamental e deve ser iniciado o mais cedo possível para evitar sequelas e a destruição do tecido muscular.”.
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Fontes
Informação baseada em material público de RFI Português, reescrito pela redação ULTRA NOTÍCIAS.
